The Medical Genome Project (MGP) was has been the first regional genomics project carried out in Spain, early in 2010, when most of the technology around genomics sequencing was in a very preliminary stage of development. MGP was a pioneer study in which the sequencing of exomes of hundreds of rare diseases patients and control individuals was determined and used to develop the technologies that ultimately speeded up the laborious process of detection of disease genes.
The Medical Genome Project (MGP) was the first regional genomics project carried out in Spain, starting by 2010. MGP was an unprecedented study that has tackled the sequencing of hundreds of human genomes of phenotyped sick individuals and control individuals, to develop the technologies to speed up the laborious process of discovering genes responsible for a given disease.
This workflow describes the entire procedure followed to determine and analyse somatic variants from raw sequencing data.
El objetivo de la red es crear un foro donde los bioinformáticos que trabajan en entornos de investigación traslacional establezcan buenas prácticas de trabajo que mejoren los actuales y futuros servicios sanitarios en consonancia con iniciativas europeas e internacionales
Un proyecto de investigación coordinado entre el Área de Bioinformática Clínica de la Fundación Progreso y Salud y el Hospital Virgen del Rocío pretende desarrollar un protocolo innovador que permita la secuenciación genómica de las biopsias de los pacientes con cáncer de pulmón, así como su posterior análisis bioinformático con el objetivo de estudiar nuevos biomarcadores para ofrecer un tratamiento más personalizado con un mayor número de opciones terapéuticas a los pacientes.
Jesús Aguirre, consejero de Salud y Familias.
Un proyecto de investigación coordinado entre el Área de Bioinformática Clínica de la Fundación Progreso y Salud y el Hospital Virgen del Rocío pretende desarrollar un protocolo innovador que permita la secuenciación genómica de las biopsias de los pacientes con cáncer de pulmón y su posterior análisis bioinformático con el objetivo de estudiar nuevos biomarcadores para ofrecer un tratamiento más personalizado con un mayor número de opciones terapéuticas a los pacientes.
This page describes the process followed for the determination and analysis of CNVs for germ or somatic samples. It is specially adapted for illumina paired-end sequencing, both of exomes and of complete genomes.
This pipeline is based on ExomeDepth1 best practices.
Diagram available in: