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Desarrollan una técnica bioinformática para detectar las mutaciones genéticas que causan la atrofia muscular espinal

Submitted by rgarcia on Mon, 10/26/2020 - 10:34

Desarrollan una técnica bioinformática para detectar las mutaciones genéticas que causan la atrofia muscular espinal

Joaquín Dopazo, jefe de grupo de la U715 CIBERER en el Área de Bioinformática Clínica de la Fundación Progreso y Salud, ha coordinado el desarrollo de una técnica que permite detectar con más rapidez y fiabilidad las mutaciones genéticas que ocasionan la atrofia muscular espinal (AME). Esta enfermedad rara afecta a la parte del sistema nervioso que controla el movimiento muscular voluntario y provoca debilidad progresiva y la disminución gradual de la fuerza y la masa muscular.

CIBER | lunes, 26 de octubre de 2020

Mechanistic models of signaling pathways deconvolute the glioblastoma single-cell functional landscapeAbstract

Submitted by jdopazo on Tue, 10/13/2020 - 19:52
Falco MM, Peña-Chilet M, Loucera C, Hidalgo MR, Dopazo J. Mechanistic models of signaling pathways deconvolute the glioblastoma single-cell functional landscapeAbstract. NAR Cancer. 2020;2(2). doi:10.1093/narcan/zcaa011.

Crean la primera base de datos con las variables genéticas de la población española

Submitted by rgarcia on Thu, 10/08/2020 - 09:16

Crean la primera base de datos con las variables genéticas de la población española

Este repositorio contribuirá al desarrollo y la aplicación de la medicina personalizada, ya que el conocimiento de la variabilidad genética de la población local es de suma importancia en este ámbito y se ha revelado, además, como un factor determinante para el descubrimiento de nuevas variantes de la enfermedad.

CIBER | miércoles, 7 de octubre de 2020

Investigadores españoles han creado la primera base de datos de la variabilidad genética de la población española. La plataforma, denominada Servidor Colaborativo de Variabilidad Española (CSVS, se sus siglas en inglés: Collaborative Spanish Variability Server), recoge un total de 2.027 genomas y exomas de individuos españoles no emparentados.

Entrevista a Joaquín Dopazo en el especial de La Brújula Premios Fronteras del Conocimiento

Submitted by rgarcia on Tue, 09/15/2020 - 10:12

Entrevista a Joaquín Dopazo en el especial de La Brújula Premios Fronteras del Conocimiento

Juan Ramón Lucas entrevista en el especial de La Brújula Premios Fronteras del Conocimiento que otorga la Fundación BBVA a Joaquín Dopazo, director del Área de Bioinformática Clínica de la Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud de Sevilla.

Community Assessment of the Predictability of Cancer Protein and Phosphoprotein Levels from Genomics and Transcriptomics.

Submitted by jdopazo on Sun, 07/26/2020 - 12:01
Yang M, Petralia F, Li Z, et al. Community Assessment of the Predictability of Cancer Protein and Phosphoprotein Levels from Genomics and Transcriptomics. Cell Syst. 2020;11(2):186-195.e9. doi:10.1016/j.cels.2020.06.013.